Poznato je da je genetski uzrok poremećaja iz autističnog spektra teško istražiti. Genetske markere za poremećaj teško je usporediti od pacijenta do pacijenta jer su tako rijetki - jedan najčešćih genetskih znakova nalazi se samo u manje od jedan posto onih s dijagnozom autizam. Čak i kada se pronađu genetske anomalije, moraju se provjeriti u odnosu na genome članova obitelji kako bi se osiguralo da se to ne može pripisati češće naslijeđenoj mutaciji koja ne uzrokuje bolest.
Istraživači s Princetona i Zaklade Simons preokrenuli su tradicionalni pristup naglavačke, podučavajući algoritam strojnog učenja za traženje genetskih odnosa koji mogu uzrokovati autizam. Algoritam je pretražio digitalnu mrežu interakcija ljudskog genoma, tražeći odnose i veze koje su slične onima u prethodno poznatim markerima za autizam. Istraživanje baca svjetlo na to kako se poremećaj skriva unutar našeg genoma, ističući 2500 gena zrelih za daljnja istraživanja.
“Ne kažemo samo da [gen] ima 90 posto šanse da bude povezan s autizmom, jer imamo mreže zapravo možemo reći: 'Ovako je to povezano s autizmom', rekla je Olga Troyanskaya, koautorica the
rad objavljen u Neuroznanost prirode.Rezultati nisu odmah korisni za prepoznavanje poremećaja kod pacijenata. Umjesto toga, mogli bi brže i jeftinije pronaći više gena koji uzrokuju autizam. Sada kada znanstvenici imaju bolju ideju o tome gdje tražiti, mogu selektivno sekvencirati dijelove genoma koji su povezani s poremećajem. Oni koji mogu analizirati naizgled guste genomske podatke mogu pristupite timskim rezultatima online.
Ona objašnjava da su te interakcije poput električnih krugova — svaki dio treba raditi da bi cijeli proces funkcionirao.
Troyanskaya postavlja scenarij u kojem se dva gena trebaju vezati kako bi se aktivirao treći gen, onaj koji je važan za razvoj mozga.
"Ako nešto pođe po zlu, kao što nemate jedan od tih gena za povezivanje, onda oni neće nastaviti i vezati treći gen, a sada ste prekinuli ovaj mali krug", kaže Troyanskaya.
Tako algoritam funkcionira: analizira kako se ti mali krugovi prekidaju, prirodu gena koji su pogođeni, i kako su u interakciji s genima oko sebe, a zatim pronalazi slične potencijalne scenarije u cijelom genom. Pretpostavka je, međutim, da postoji obrazac.
Ali naše znanje o genomskim markerima je ograničeno - znamo ih 65, ali procjene govore da može postojati 400-1000 markera koji još nisu otkriveni. A od tih 65, samo 19 je ono što je tim s Princetona smatrao "zlatnim standardom", odnosno ispunjava nevjerojatno visoku vjerojatnost da će uzrokovati autizam.
Algoritmi strojnog učenja, iako mogu pročešljati ogromne količine podataka brže nego što je to ljudski moguće, nemaju ljudsku sposobnost učenja uz samo nekoliko primjera. S tako složenim informacijama, 19 primjera iznimno je mala skupina iz koje algoritam može učiti. Stoga su Troyanskaya i njezin tim upotrijebili trik kako bi povećali te podatke, dajući algoritmu protuprimjere genetske bolesti. Kažući algoritmu da zanemari druge genetske poremećaje, može izbrusiti potragu za vezama specifičnim za autizam.
Iako je algoritam obavio sav posao, Troyanskaya kaže da je ovo istraživanje bilo moguće zahvaljujući timskoj mreži interakcije gena, koja je objavljena 2015. Mreža sadrži predviđanja o tome kako 25.825 gena koji se odnose na tkivo, poput mozga, rade zajedno. To je više od popisa gena - to su tisuće matrica koje predstavljaju ponašanje svakog gena u mozgu.
Krećući se naprijed, tim razmatra kako bi se ista tehnika mogla primijeniti za mapiranje genoma pojedinačnih pacijenata.
