Takže, naozaj to chcete vedieť?

In GattacaV úvodnej scéne lekár predpovedá v čase narodenia Vincentovej postavy Ethana Hawkea pravdepodobnosť, že Vincent bude trpieť rôznych chorôb („Maniodepresia: 42 % pravdepodobnosť...Srdcová porucha: 99 % pravdepodobnosť“) a určuje jeho očakávanú dĺžku života na 30,2 rokov.

Zatiaľ čo mesačné lety na Mesiac a randenie s Umou Thurman pre väčšinu zostávajú sci-fi (alebo vedeckou fantáziou), tento typ genetického čítania z dlane teraz vstupuje do sféry modernej reality. Môžete sa nechať „sekvenovať“ lacno a doma pomocou osobnej genomiky – maloobchodných súprav, ktoré používateľom poskytujú, potom, čo poslali vzorku slín späť do spoločnosti na analýzu, s radom osobnej genetiky informácie.

Ale ako v Gattaca, kde Vincent poráža šance svojho genetického „osudu“, zostáva otázka: Nakoľko užitočné a prediktívne sú výsledky týchto testov osobného genómu? Niektorí lekári tvrdia, že výsledky nie sú také relevantné, ako by sa mohlo zdať.

Minulý mesiac spoločnosť Navigenics znížila cenu svojej služby skenovania osobného genómu z 1 000 USD na 400 USD, čo zodpovedá cene jeho hlavným konkurentom, 23andMe (začala Anne Wojcicki, manželka spoluzakladateľa Google Sergeja Brina, a čiastočne financovaný Google). Služba Navigenic ponúka „genetický prehľad vašej predispozície“ na desať bežných zdravotných stavov vrátane rakoviny prsníka, rakoviny prostaty, Crohnovej choroby, glaukómu a makulárnej degenerácie. Takže za približne cenu iPodu touch môžete získať sadu vlastných predpovedí dispozície v štýle Gattaca pre desať chorôb.

Mnohí veria, že nízka cena a prediktívna hodnota týchto osobných genomických testov spôsobí revolúciu v zdravotnej starostlivosti ľudia si budú viac vedomí svojich vlastných rizík a prijmú buď preventívne opatrenia, alebo lepšie plánujú do budúcnosti choroby. Časopis Time označil súpravu 23andMe „Retail DNA Kit“ za vynález roka 2008, pričom poznamenal, že zákazníkmi sú celebrity ako Rupert Murdoch, Warren Buffet a Ivanka Trump. Ale ako sa stávajú čoraz populárnejšími a cenovo dostupnejšími, tieto osobné genetické súpravy si získavajú aj odporcov v lekárskej profesii, ktorí spochybňujú platnosť ich prediktívnych výsledkov.

Testy identifikujú jednonukleotidové polymorfizmy (SNP alebo singulárne variácie v štandardnom genetickom kóde génu), ktoré sú typicky spojené s bežnými ochoreniami. Napríklad, ak štandardná sekvencia pre špecifický gén začína „GATTA“, ale vaša začína „TATTA“, potom máte SNP pre tento gén. Ak je tento SNP spojený s vyšším výskytom konkrétneho ochorenia, potom máte vyššie riziko, že sa ním nakazíte.

Čo však v skutočnosti znamená „vyššie riziko“? Prediktívny problém nastáva, pretože nástup mnohých z týchto chorôb závisí od radu faktorov, genetických aj environmentálnych, ktoré nie sú v týchto výsledkoch zohľadnené. Takže aj keď má niekto sekvenciu génu SNP s vyšším rizikom pre makulárnu degeneráciu, existuje len 30% šanca, že sa u tohto človeka choroba skutočne rozvinie. Okrem toho lekári nevedia, u ktorých 30 % z týchto „vyššie rizikových“ jedincov sa ochorenie rozvinie, ani prečo. Väčšina chorôb testovaných týmito osobnými genomickými spoločnosťami je týmto spôsobom stále nejednoznačná – skutočné nakazenie chorobami závisí od rôznych genetických a environmentálnych faktorov.

Ak všetko, čo tieto testy odhalia, je, že máte vyššie riziko, že budete v podskupine ľudí so zvýšenou šancou (30 %, v prípade makulárnej degenerácie) pri ochorení, aké konkrétne je poučenie pre spotrebiteľa?

Niektorí v lekárskej profesii tvrdia, že je toho veľmi málo. V rozhovore pre MedPage Today Dr. Daniel Weeks, odborník na genetiku z University of Pittsburgh, poznamenal, že zatiaľ čo testy SNP sú veľmi dôležité pri štúdiu príčin a liečby chorôb, „nie sú pripravené na diagnostický hlavný čas“ pri aplikácii svojich výsledkov na jednotlivcov v dobré zdravie.

Testy poskytujú celý rad percentuálnych dispozícií pre rôzne ochorenia. Ale keď mnohé z týchto chorôb závisia od faktorov mimo genetiky, ktoré nie sú úplne pochopené, výsledky testov môžu byť ťažké interpretovať a môžu byť obmedzené v presnosti. Naozaj vám pomáha vedieť, že máte 15 % pravdepodobnosť, že sa nakazíte chorobou, ktorá sa bežne vyskytuje v bežnej populácii s mierou 5 %? Zatiaľ čo znalosť dodatočných rizík môže človeka motivovať k zdravšiemu životnému štýlu, stres z poznania všetkých týchto rizík (ako napríklad v tomto grafe inzerát) môže mať opačný efekt. Zamyslite sa nad tým, ak osoba nakoniec nezvolí lepší životný štýl, bude mať stres z učenia sa výsledkov testov (o 30 % väčšia šanca na glaukóm! Som dobrý kandidát na dnu!) môže byť pre vaše zdravie skôr škodlivá ako užitočná.

Napriek tejto kritike je dôležité poznamenať, že genetické testy vykonávané lekárom zohrávajú účinnú a životne dôležitú úlohu pri predpovedaní nástup mnohých chorôb, ktorých predispozície sú primárne genetické (napr. gény rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2 majú významné a preukázané prediktívne hodnota). Navyše, keďže lekársky výskum zlepšuje naše chápanie genetických aj environmentálnych faktorov, ktoré ovplyvňujú choroby, tieto domáce osobné genetické testy budú presnejšie. Osobná genomika má tiež nemedicínske využitie pri pomoci rodinám zmapovať ich genetickú históriu (túto službu poskytuje 23andMe).

Takže zatiaľ čo osobná genomika môže byť práve teraz horúca (Ak v ňu Google verí, musí to byť pravda!), usadzte sa; jeho údajné schopnosti krištáľovej gule týkajúce sa vášho zdravia môžu byť predčasné. A bez ohľadu na to, čo hovorí vaša sekvencia, Uma Thurman s vami stále nepôjde.