Ľudia s vrodenou farbosleposťou môžu vidieť asi 1 percento farieb ako typický človek a tento stav môže mať negatívny vplyv na ich životy. Farbosleposť môže ľuďom zabrániť stať sa pilotmi alebo elektrikármi, ako aj obmedziť ich videnie v noci, čím ohrozuje seba a ostatných. Teraz je dvojica výskumníkov spojiť sa s startup Avalanche Biotechnologies na vývoj genetickej terapie, ktorá by mohla vyliečiť farbosleposť.
Farbosleposť, ktorá postihuje 32 miliónov Američanov, je výsledkom genetickej mutácie na X chromozóme. Keďže muži majú iba jeden chromozóm X, je pravdepodobnejšie, že budú farboslepí ako ženy, ktoré často dokážu prekonať možnú mutáciu s druhým chromozómom X. Keďže gény sú kľúčom k farbosleposti, výskumníci zraku Jay a Maureen Neitz veria, že génová terapia by mohla byť liekom.
Pred šiestimi rokmi dokázali opraviť vrodenú farbosleposť opice pavúkov v ich laboratóriu v University of Washington dodávaním nových génov do sietnice, časti oka, na ktorú reaguje farba. Gény pridané ďalší kužeľ farebného receptora na sietnici opíc, ktoré boli farboslepé od narodenia. Výskumníkov prekvapilo, že opice mali nervové dráhy, aby pochopili nové informácie, čo im umožnilo vidieť rovnaké farby ako farboslepé opice.
https://www.youtube.com/watch? v=MEeU8CV_3Mo//?
Neitzom to otvorilo dvere k vyliečeniu tohto stavu aj u ľudí. Ale vyliečenie opice si vyžadovalo operáciu sietnice, čo je riskantný zákrok. V snahe vyvinúť nechirurgickú alternatívu výskumníci hľadajú techniku vyvinutú na University of California Berkeley, ktorá by im umožnila vstreknúť látku nesúcu korekčné gény a sklovca– hustá priehľadná tekutina, ktorá vypĺňa väčšinu oka. Vďaka spolupráci s Avalanche Biotechnologies výskumníci dúfajú, že pomocou tejto techniky prinesú rovnaké gény do sietnice bez operácie. Dúfajú, že v najbližších rokoch začnú testovať svoju liečbu na ľudských subjektoch.
