Diagnostikovať zdravotné ťažkosti nie je jednoduché. Pacienti môžu mať neopísateľné symptómy, ktoré môžu poukazovať na bežné problémy rovnako ľahko ako zriedkavé alebo zle pochopené. Môžu posypať nepodstatné detaily, pričom zabudnú na tie zásadné. A môžu mať zložitú lekársku históriu a viaceré stavy, ktoré môžu zakaliť diagnostické vody.
Ale potom sú tu zriedkavé prípady čistého podvodu. Taký bol prípad ženy, ktorú videli v Massachusetts General Hospital pre intenzívnu bolesť a trhavé pohyby. Záznam o prípade ženy, publikovaná tento týždeň v New England Journal of Medicine, dokumentuje dôkladné vyšetrovanie jej dramatického stavu. Počiatočné znepokojenie lekárov nad jej príznakmi viedlo k zmätku, keď sa nahromadili nezrovnalosti a zvláštnosti.
Začalo to, keď žena prišla do inej nemocnice a sťažovala sa na bolesti brucha a trhavé pohyby v pravej ruke a noha, ktorej sa obávala, boli záchvaty, ako aj zmätenosť, nepokoj, vyrážka na hrudi a vykĺbená čeľusť kosť. Lekárom v tejto nemocnici povedala, že mala v anamnéze akútnu intermitentnú porfýriu a že jej symptómy zodpovedali predchádzajúcim vzplanutiam tohto stavu.
Porfyrie sú zriedkavé poruchy spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sú zvyčajne dedičné. Mutácia ovplyvňuje enzým, ktorý sa podieľa na premene zlúčenín nazývaných porfyríny a porfyrínové prekurzory na hém, ktorý tvorí hemoglobín, červený proteín v krvi obsahujúci železo zodpovedný za transport kyslík. U ľudí s porfýriou sa hromadia prekurzory hemu, čo spôsobuje ochorenie, ktoré sa môže prejaviť ako bolesť brucha, bolesť rúk a nôh, parestézia, slabosť a tachykardia.
Žena bola prijatá do prvej nemocnice a začala sa liečiť. V nemocnici však chýbal hemín – štandardná liečba porfýrie – a tak bola prevezená do Massachusetts General.
Tam povedala lekárom podobný príbeh a tí ju začali liečiť hemínom a inými liekmi vrátane morfia na bolesť. Lekárom povedala, že má 25, hoci v jej záznamoch uviedli, že vyzerala staršia. Povedala im, že pred 13 rokmi jej diagnostikovali porfýriu a že tento stav sa vyskytuje v jej rodine. Jej stará mama z matkinej strany mala tento stav a jeden z jej siedmich súrodencov bol tichým nosičom. Poznamenala tiež, že hoci sa narodila v Novom Anglicku, pred 15 rokmi sa presťahovala do Spojeného kráľovstva a v tom čase bola v tejto oblasti iba na návštevu rodiny.
Podivnosti
Počas nasledujúcich dvoch dní sa začali hromadiť zvláštnosti. Napriek tomu, že jej lekári nasadili štandardnú liečbu porfýrie, jej symptómy sa nezlepšili. A jej hladiny PBG a porfyrínu v moči - ktoré sú zvyčajne zvýšené v prípadoch porfýrie - boli normálne.
Lekári začali pochybovať, že za príznakmi ženy je porfýria. Namiesto toho zvažovali obštrukciu čriev, biliárnu koliku, apendicitídu alebo pankreatitídu, ktoré by mohli vysvetliť bolesť brucha. Mysleli na liek alebo toxín, ako je otrava olovom, čo spôsobuje niektoré príznaky. Pred jej prijatím sa uvažovalo aj o abstinenčnom syndróme v dôsledku absencie morfia. Ale morfium nezlepšilo ani symptómy ženy, čo túto možnosť vylúčilo. Nič celkom vhodné.
