Keby ste mohli vedieť, či je pravdepodobné, že sa u vás vo veku 50 rokov rozvinie oslabujúca, neliečiteľná choroba, chceli by ste? 23andMe vám ponúka túto príležitosť – ale túto otázku vám nepoloží. Nie naozaj.
23andMe rozdal genetický informácie ako cukríky (dobre, 200 dolárové cukríky) už viac ako desať rokov bez toho, aby sa starali o to, ako s nimi ich zákazníci narábajú. Pravda, väčšinou sa predávajú dosť neškodné veci. Môžete si dokonca vybrať medzi vašou základnou súpravou predkov a službou, ktorá zahŕňa zdravotné informácie, pričom obe sú prezentované ako „jednoduché spôsoby, ako vás objaviť“. A v oboch súpravách sú otázky pomerne jednoduché. Mám gén, kvôli ktorému kýcham, keď sa pozriem do slnka? Aký mám ušný maz? Odkiaľ prišli moji predkovia? Tieto genetické nugety sú ľahko stráviteľné a často celkom zábavné. Pravdepodobne majú malý alebo žiadny vplyv na váš každodenný život.
Teraz sa však veci menia. The Úrad pre potraviny a liečivá práve rozhodol že 23andMe — a teda aj iné genetické vyšetrenie
spoločnosti — vám môžu predať testy, ktoré určujú vašu pravdepodobnosť niečoho vážnejšieho, než je nešťastný zvyk kýchania. Teraz vám môžu povedať, či ste náchylní na rozvoj Alzheimerovej choroby alebo Parkinsonova choroba, spolu s ôsmimi ďalšími poruchami s genetickým základom. To je skvelá správa pre 23andMe, ktorí boli roky bojovať predať zákazníkom tieto informácie. Len to pre vás nemusí byť taká skvelá správa.Ústredným problémom je toto: Cieľom 23andMe je poskytnúť vám všetky požadované informácie o vašom genetickom pozadí, ale nechcú niesť zodpovednosť, ak vás tieto znalosti skutočne ovplyvnia. Znepokojujú vás výsledky, ktoré naznačujú, že pravdepodobne strávite posledné roky svojho života v závislosti od opatrovníka, nekontrolovateľne sa trasiete a strácate schopnosť hovoriť? Porozprávajte sa s niekým iným. Už nie ste problém 23andMe. Radi vás nasmerujú k zdrojom, ktoré potrebujete, aby ste našli lekára alebo genetického poradcu, s ktorým sa môžete porozprávať, ale okrem toho? sú vonku. Žijeme vo svete, kde sa dá objednať v podstate čokoľvek z prístupne vyzerajúcej aplikácie s trochu viac než potiahnutím prstom, ale spotrebitelia by sa nemali nechať ukolísať hľadaním genetických informácií tým istým neopatrnosť.
Keď to vieš, tak vieš
Ak chcete vedieť len to, či máte gén na chlpatý chrbát alebo na vôňu špargľa v tvojom močení nebude nedostatok vedenia problém. Možno s tým nebudete môcť nič urobiť, ale je nepravdepodobné, že by vás tieto znalosti prenasledovali. To isté neplatí pre väčšinu chorôb, na ktoré môže 23andMe teraz testovať. Pre niektoré z nich napr celiakia alebo nedostatok alfa-1 antitrypsínu, môžete na základe výsledkov urobiť aspoň nejaké preventívne opatrenia. Ale čo Alzheimer? Existuje len málo, čo môžete urobiť, aby ste predišli strate pamäti, a len málo liečebných postupov na predĺženie času stráveného s blízkymi. Nedá sa predpovedať, kedy presne zasiahne alebo aké vážne to bude, kedy alebo či vôbec. To isté platí pre Parkinsonovu chorobu. Obe sú oslabujúce a nepredvídateľné. A predsa skutočný problém s ich testovaním nie je vysvetliť ľuďom, že testy 23andMe vám môžu povedať iba vaše riziko, nie to, či ochoriete. Je to poznanie.
Teraz je ľahké povedať, vo veku 20, 30 alebo 40 rokov, že chcete vedieť, čo sa s vami stane. Možno si predstavujete, že si konečne otvoríte pekáreň, o ktorej ste vždy snívali, alebo že budete päťkrát týždenne chodiť do posilňovne v snahe zostať dlhšie zdravý. A možno tieto veci naozaj urobíte. Možno budete žiť plnohodnotnejší život. Alebo možno, keď budete sedieť na pláži na svojej vysnívanej tropickej dovolenke, budete myslieť na budúcnosť, kde budete mať presťahovať sa do opatrovateľského domu, pretože si nepamätáte meno svojho vlastného syna – budúcnosť, na ktorú ste geneticky predisponovaní do. Poviete si, že nie vedieť, nie určite. Možno nikdy neochoriete a dožijete sa zrelej staroby 95 rokov, keď zomriete obklopení generáciami svojich blízkych. Ale možno nie. Ten zvonček nemôžete rozozvučať.
Vezmite extrémnejším príkladom. Ľudia, ktorí majú genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, ju nevyhnutne rozvinú. A hoci existuje test, ktorý vám môže povedať nielen to, či máte mutáciu, ale aj kedy pravdepodobne dostanete samotnú chorobu, veľa ľudí sa rozhodne nevedieť. Vedomie mení spôsob, akým budete žiť svoj život, a väčšina ľudí, najmä mladých ľudí, nechce túto záťaž.
23andMe neponúka Huntingtonov test. Nie je to preto, že by nemohli – teoreticky by mohli – ale preto, že neponúkajú „diagnostické testovanie“. 23andMe vykonáva určitý druh genetickej analýzy, ktorá nedokáže odhaliť niektoré abnormality, ako sú genetické opakovania, ktoré spôsobujú Huntingtonovu chorobu alebo Fragile X syndróm, takže keďže sa v skutočnosti nezaoberajú poskytovaním zdravotných informácií, nejdú ďalej, ako je ich základná genotypizácia služby. Ak by boli v tomto biznise (a mali schválenie FDA), mohli by vám odobrať vzorku, ktorú ste im poslali, a diagnostikovať vám ľubovoľný počet genetických chorôb. Ale to nie je ich vec – čo je spravodlivé, explicitne to uviedli – a ak sa výsledky genetického testu príliš približujú skutočnej diagnóze, 23andMe sa do toho nechce zapojiť. Odporúčajú vám, aby ste namiesto toho navštívili lekára alebo profesionálneho genetického poradcu, ako by mali. Nakreslili čiaru do piesku. Ale zjavne to nie je nakreslené pre vaše pohodlie. 23andMe nemôže niesť zodpovednosť za test, ktorý neposkytne diagnózu – ako napríklad test na Parkinsonovu chorobu, ktorý vám len povie, že ste v ohrození – najmä po všetkých varovaniach, ktoré vám dajú.
Upozornia vás, že výsledky nie sú 100-percentne presné, že vám môžu povedať len vaše riziko, že genetické ukazovatele sa nie vždy premietnu do vlastností. Ale predávajú vám produkt. Nekúpite si ho, ak máte obavy z výsledkov alebo sa bojíte toho, čo vám tieto znalosti môžu priniesť. Ukážu vám teda príbehy o ľuďoch, ktorí prostredníctvom ich služby našli svojich pôvodných rodičov alebo objavili skutočnú príčinu svojich celoživotných chorôb. Pozrite sa, akí sú títo ľudia šťastní! A drvivá väčšina ľudí bude s ich výsledkami spokojná, pretože tieto ochorenia sú zriedkavé. Väčšina si oddýchne s vedomím, že sa u nich pravdepodobne nevyvinie degeneratívne ochorenie. Niektorí však toto uistenie nedostanú. A ak sa spoločnosť chystá predať zákazníkom ich právo vedieť, mali by im poskytnúť pomoc, keď ich táto znalosť bolí.
23andMe sa v skutočnosti ani tak nezaoberá predajom genetických súprav
V prípade, že by ste potrebovali viac dôvodov, aby ste sa vzdali 23andMe, tu sú dva: Po prvé, ich genetické testy môžu byť schválené FDA, ale žiadny skríningový test na svete nie je vždy správny. Aj keď sa im to podarí u 99,9 percenta všetkých ľudí (skutočnú presnosť a špecifickosť na ich stránke takmer nemožno nájsť), znamená to, že jeden z 1 000 ľudí dostane nesprávny výsledok. 23andMe už má viac ako milión zákazníkov, čo znamená, že potenciálne 10 000 ľudí dostalo nepravdivé informácie – a to aj vzhľadom na takú veľkú hypotetickú chybovosť. Takže neriskujete len život so strašným bremenom na vašej mysli – riskujete, že to urobíte kvôli falošne pozitívnemu výsledku.
A hoci sa cena 200 dolárov môže zdať veľa, je to tak v skutočnosti nie je to, kde 23andMe zarába peniaze, ani to nie je ich konečný podnikateľský plán. Jeden člen predstavenstva povedal Rýchla spoločnosť že „Dlhá hra tu nie je zarábať peniaze predajom súprav, hoci súpravy sú nevyhnutné na získanie údajov základnej úrovne.“ Produkt teda v skutočnosti nie je súprava – produktom ste vy. S masívnou databázou genetických informácií sa spoločnosť môže obrátiť a predať tieto údaje iným spoločnostiam. Veľa z týchto spoločností robí vedecký výskum, ktorý sa dá robiť len s prístupom k veľkému množstvu genetických informácií. Dokonca aj vládne agentúry ako National Institutes of Health používajú údaje na lepšie pochopenie dedičných príčin chorôb. A okrem toho 23andMe uisťuje zákazníkov, že ak súhlasíte so zdieľaním vašich genetických informácií s tretími stranami, vaše údaje budú anonymizované a agregované, „aby vás nebolo možné primerane identifikovať ako jednotlivca“. Samozrejme, že by to nikdy, nikdy neporušili pravidlo. Až na to, že aj keď nie, ukázalo sa môžete zistiť priezvisko muža iba pomocou krátkych opakovaní na jeho Y chromozóme a prístupom do genealogickej databázy. Och, a potom môžete pomocou verejne dostupných zdrojov identifikovať jeho vek a štát, v ktorom žije. Ale okrem toho je to úplne anonymné.
Takže ak chcete zistiť, či vám vaše gény dávajú afinitu k sladkosti alebo nezvyčajným pomerom dĺžky prstov, pokračujte. Stačí vedieť, do čoho idete. Je to všetko zábava a hry a genetické preferencie pre horké jedlá, kým niekto nezistí, že by mohol dostať Parkinsonovu chorobu. Príjemné testovanie všetkým.
Tento článok bol aktualizovaný kvôli objasneniu.