ריצוף DNA מאבחן את מחלת החיידק המסתורית של הילד

בפעם הראשונה, רופאים השתמשו בטכנולוגיית רצף DNA כדי לאבחן ולטפל בנער במצב חירום. זהו צעד גדול עבור רצף DNA - שהטכנולוגיה מסוגלת לעבוד כל כך מהר, ולעזור למטופל ישירות. שימושי כמו רצף DNA הוא למחקר ו ייעוץ גנטי, לפני זה, אף אחד מעולם לא השתמש בו לאבחן ולהחליט על טיפול למישהו עם מחלה זיהומית במצוק זמן.

זה ייקח שנים של מחקר נוסף כדי להפוך טכנולוגיה כזו לנפוצה, הניו יורק טיימס דיווחים. עם זאת, כאשר זה קורה, רצף DNA יכול לפשט חלק מהמחלות הזיהומיות הקשות ביותר של הרפואה אבחנות - כאלה שבהן המחלה נדירה, או כאלה שבהן מחלות רבות עשויות לתת לאנשים את אותם תסמינים. הניו יורק טיימס הציע מחלת ליים כדוגמה.

הרופאים של אוסבורן אפילו לא חיכו לאשר את האבחנה שלהם באמצעות בדיקות אחרות לפני שהחלו לטפל בילד.

במקרה זה, ג'ושוע אוסבורן בן ה-14 חלה במחלה קשה בקיץ 2013. נוזל נאסף במוחו והוא עשה זאת התקפים חמורים. עם זאת, כל הבדיקות שעשו לו הרופאים לא מצאו עקבות של פטריות, חיידקים או וירוסים, הרופאים דווח ב כתב העת לרפואה של ניו אינגלנד. אז הרופאים ביקשו את רשות הוריו של אוסבורן לנסות בדיקת DNA ניסיונית.

הבדיקה חיפשה פיסות של חומר גנטי של חיידקים גורמי מחלות בדגימות שנלקחו מדם ונוזל עמוד השדרה של אוסבורן. זה בניגוד לבדיקות הגנטיות הרפואיות שרוב האנשים מכירים, שבהן מדענים מחפשים בעיות גנטיות ב-DNA של האדם עצמו. במקרה של אוסבורן, הרופאים חיפשו פיסות DNA מיצורים זרים. הצוות הבינלאומי שפיתח את המבחן פרסם מאמר על זה השבוע.

יומיים לאחר שהמדענים קיבלו את הדגימות של אוסבורן, הייתה להם אבחנה: לפטוספירה, סוג של חיידק שגורם רק לעתים רחוקות לתסמינים שסבל אוסבורן. רופאיו של הילד החליטו לטפל בו בפניצילין. הוא התאושש בהדרגה במהלך שבעת הימים הבאים, דיווחו רופאיו.

בעבר, בדיקות גנטיות ל-DNA זר ולא אנושי עזרו למדענים לזהות מחלות זיהומיות חדשות, כמו שפעת חדשה. אבל זה למחקר, לא לטיפול באנשים. במקרה של אוסבורן, הרופאים שלו אפילו לא חיכו לאשר את אבחנה הלפטוספירה שלהם באמצעות בדיקות אחרות לפני שהחלו לטפל בילד, הם כתבו ב- New England Journal of Medicine. זה בין השאר בגלל שלפניצילין, הטיפול ללפטוספירה, יש תופעות לוואי קלות יחסית. כשהרופאים של אוסבורן שקלו את החסרונות הפוטנציאליים של מתן פניצילין מול חומרת מצבו - הדיון נמשך שעתיים - הם החליטו שזה שווה את זה. בסופו של דבר הם אכן אישרו את האבחנה שלהם באמצעות בדיקות אחרות.

הטיפול עזר לאוסבורן להתאושש מזיהום שהיה לו ככל הנראה מאז שביקר בפורטו ריקו ב-2012. במשך חודשים הוא המשיך ללכת לבית החולים עם חום, כאבי ראש ותסמינים אחרים, ואז השתחרר שוב. "אין לי כאבי ראש יותר", אמר הניו יורק טיימס. "זה כמעט כמו לידה מחדש."

ניו יורק טיימס