אם הייתם יכולים לגלות את הבעיות הבריאותיות העתידיות של תינוקכם מיד אחרי שהוא או היא נולדו, האם הייתם רוצים לדעת? כמה הורים טריים יזכו לקבל את ההחלטה הזו בקרוב. החודש, רופאים בבוסטון יתחילו את פרויקט BabySeq, שבו הם יתחילו רצף הגנום של יילודים לחפש סימנים למחלות שמתחילות בילדות.
"היינו במבוי סתום בשנים האחרונות - הייתה לנו הטכנולוגיה לספק מידע על בריאות עתידית, אבל לא היינו מסוגל להשתמש בו בגלל כל הבעיות סביבו", אומר רוברט גרין, פרופסור בבית הספר לרפואה בהרווארד שעובד על BabySeq פּרוֹיֶקט.
שגרה שרופאים בודקים ילודים עבור עד 30 מחלות שניתן לטפל בהן, ונשים בהריון יכולות לעבור בדיקות דם כדי להעריך את הסיכון שלהן לעבור מחלות. אבל עבור הפרויקט הזה, הצוות יבחן 1,700 גנים מקודדי חלבון הקשורים מאוד למחלות שמתחילות בילדות המוקדמת. הרופאים יציעו לרצף את הגנום של 240 תינוקות בטיפול נמרץ בבית החולים לילדים בבוסטון, כמו גם 240 תינוקות בריאים שנולדו בבית החולים בריגהם אנד נשים.
רופאים יחפשו מוטציות הקשורות למחלות וגנים ספציפיים הקשורים לחשוכי מרפא תנאי ילדות, שבהם אזהרה מתקדמת יכולה לעזור להורים להיות מוכנים טוב יותר לטפל מַחֲלָה. עם זאת, הרצף מיועד רק לאיתור מחלות המתפתחות בשלב מוקדם בילדות; החוקרים לא יחפשו סימנים של מבוגרים או מצבים הקשורים לגיל כמו אלצהיימר או סרטן השד.
לאחר השלמת הרצף, גנטיקאי ויועץ גנטי יסכמו את תוצאות הניתוח להורים, ורופא הילדים של כל ילד יקבל עותקים של הממצאים כמדריך לרפואה עתידית לְטַפֵּל. הצוות גם יעקוב אחר הילדים, ההורים ורופאיהם למשך חמש שנים לפחות. הורים יכולים לבקש גישה לנתונים הגולמיים של ילדם בסוף הפרויקט, אם כי גרין אומר שניתן לנתח זאת בצורה לא הולמת.
כמה מומחים הצביעו על החששות האתיים של הפרויקט הזה (שלא לדבר על התחושה המאוד דמוית GATTACA שלו). דונה דיקנסון, פרופסור לאתיקה רפואית באוניברסיטת לונדון, ציינה שהפרויקט הזה מסיר את זכותו של הילד לבחור ועלול להשפיע על סגנונות ההורות. חברות יכולות גם לנצל אנשים ששומעים על פרויקטים כאלה, ולומר לאנשים שהם יכולים לחזות תכונות או כישורים אישיותיים. אבל כמו שגרין רואה את זה, רצף הגנום של ילדים בלידה היה צעד בלתי נמנע קדימה, אז הוא מקווה ש-BabySeq תתמודד עם הנושא בצורה חכמה.
"אנחנו מכירים את השאלות שיש לעולם לגבי הנושא הזה, ואנחנו צריכים להתחיל לנסות לענות עליהן", אומר גרין, "אבל אנחנו לא נוכל לעשות את זה על ידי ספקולציות. אנו עונים להם על ידי פתיחת פרויקט בסביבה מפוקחת בקפידה, כך שאם משהו ישתבש או גורם לבלתי צפוי מצוקה, אנחנו בעמדה לומר, 'רגע, עצור, בוא לא נלך בדרך הזו', ואז לתעד את העובדה שזה קרה".
