בפעם הראשונה, גנטיקאים מאבחנים מחלה באמצעות ניתוח גנום שלם

לראשונה, חוקרים ביצעו אבחנה קלינית על ידי ריצוף של כל החלקים המקודדים חלבון בגנום של אדם.

"הראינו שאפשר להשתמש ברצף גנום שלם כדי לבצע אבחנות בעלות משמעות קלינית - זה אפשרי מבחינה טכנית... ויכולים לספק תובנה קלינית חדשה המכוונת את הטיפול", אמר ריצ'רד ליפטון, גנטיקאי מאוניברסיטת ייל שעמד בראש המחקר. Popsci.com.

ה-DNA המקודד לחלבון מהווה רק כאחוז אחד מהגנום האנושי, אך אחראי על כחלק גדול מהמחלות בעלות מרכיב גנטי.

צוות ייל התבקש לבצע את המחקר הגנטי על ידי רופא טורקי עם חולה בן חמישה חודשים החשוד כסובל מתסמונת ברטר, בעיית כליות שעלולה להיות קטלנית הגורמת להתייבשות. לאחר רצף החלקים המקודדים לחלבון ב-DNA שלו, הם גילו שהאבחנה הראשונית לא נכונה. למעשה הייתה לו מוטציה בגן שגורמת לבעיות במעיים, מה שהוביל לשלשול כלורי מולד.

רק על ידי ריצוף של חלקי הגנום המקודדים לחלבונים, הם הצליחו לבצע את הניתוח תמורת כעשירית מהעלות. העיתון פורסם היום ב- הליכים של האקדמיה הלאומית למדעים.