ידוע לשמצה קשה לחקור את הגורם הגנטי להפרעת הספקטרום האוטיסטי. קשה להתאים סמנים גנטיים להפרעה ממטופל למטופל מכיוון שהם כל כך נדירים - אחד מהמסמנים הגנטיים הנפוצים ביותר נמצא רק בפחות מאחוז אחד מאלה שאובחנו עם אוֹטִיזְם. גם כאשר מתגלים חריגות גנטיות, יש לבדוק אותן מול גנום של בני המשפחה כדי לוודא שזה לא ניתן לייחס למוטציה תורשתית שכיחה יותר שאינה גורמת למחלה.
חוקרים בפרינסטון ובקרן סימונס הפכו את הגישה המסורתית על פיה, לימדו אלגוריתם למידת מכונה לחפש את הקשרים הגנטיים שעלולים לגרום לאוטיזם. האלגוריתם סרק רשת דיגיטלית של האינטראקציות של הגנום האנושי, וחיפש אחר מערכות יחסים וקשרים הדומים לאלו בסמנים ידועים בעבר לאוטיזם. המחקר מאיר אור על האופן שבו ההפרעה מסתתרת בתוך הגנום שלנו, ומדגיש 2,500 גנים בשלים למחקר נוסף.
"אנחנו לא רק אומרים של[גן] יש סיכוי של 90 אחוז להיות קשור לאוטיזם, כי יש לנו את רשת אנחנו יכולים לומר בעצם, 'כך זה קשור לאוטיזם'", אמרה אולגה טרויאנסקאיה, מחברת שותפה של ה מאמר שפורסם ב מדעי המוח בטבע.
התוצאות אינן מועילות מיד לזיהוי ההפרעה בחולים. במקום זאת, הם יכולים להפוך את מציאת הגנים הגורמים לאוטיזם למהיר יותר ולזול יותר. כעת, כאשר למדענים יש מושג טוב יותר היכן לחפש, הם יכולים לרצף באופן סלקטיבי חלקים מהגנום המתואמים להפרעה. אלה שיכולים לנתח דרך נתונים גנומיים צפופים לכאורה יכולים
לגשת לתוצאות של הצוות באופן מקוון.היא מסבירה שהאינטראקציות האלה הן כמו מעגלים חשמליים - כל חלק צריך לעבוד כדי שכל התהליך יפעל.
טרויאנסקאיה מגדירה תרחיש שבו שני גנים צריכים להיקשר על מנת להפעיל גן שלישי, כזה שחשוב להתפתחות המוח.
"אם משהו משתבש, כאילו אין לך אחד מהגנים האלה שייקשר יחד, אז הם לא ימשיכו ויקשרו את הגן השלישי, ועכשיו שברת את המעגל הקטן הזה", אומר טרויאנסקאיה.
כך עובד האלגוריתם: הוא מנתח כיצד המעגלים הקטנים הללו נשברים, את אופי הגנים שהם מושפעים, וכיצד הם מקיימים אינטראקציה עם גנים סביבם, ואז מוצאים תרחישים פוטנציאליים דומים לאורך כל הזמן גנום. עם זאת, ההנחה היא שיש דפוס.
אבל הידע שלנו על סמנים גנומיים מוגבל - אנחנו מכירים 65, אבל ההערכות אומרות שיכולים להיות 400-1000 סמנים שעדיין לא התגלו. ומתוך 65 אלה, רק 19 הם מה שצוות פרינסטון ראה ב"תקן הזהב", או שהם עומדים בסבירות גבוהה להפליא לגרום לאוטיזם.
אלגוריתמים של למידת מכונה, למרות שהם מסוגלים לסרוק נתונים מאסיביים מהר יותר מהאפשרי האנושי, חסרים יכולת אנושית ללמוד בעזרת דוגמאות בודדות בלבד. עם מידע מורכב כל כך, 19 דוגמאות הן אצווה קטנה במיוחד עבור האלגוריתם ללמוד ממנה. אז טרויאנסקאיה והצוות שלה השתמשו בטריק כדי למקסם את הנתונים האלה, על ידי מתן דוגמאות נגד של מחלות גנטיות לאלגוריתם. בכך שהוא אומר לאלגוריתם להתעלם מהפרעות גנטיות אחרות, הוא יכול לחדד את החיפוש אחר קשרים ספציפיים לאוטיזם.
בעוד שהאלגוריתם עשה את כל עבודת הרגליים, טרויאנסקאיה אומרת שהמחקר הזה היה אפשרי בגלל רשת האינטראקציה בין הגנים של הצוות, שפורסמה ב-2015. הרשת מכילה תחזיות כיצד 25,825 גנים הקשורים לרקמה, כמו המוח, פועלים יחד. זה יותר מרשימה של גנים - אלו אלפי מטריצות שמייצגות כל גן שמתנהג במוח.
בהמשך, הצוות בוחן כיצד ניתן ליישם את אותה טכניקה למיפוי גנומים בודדים של מטופלים.
