בריטניה משיקה את המאמץ הגדול ביותר אי פעם להפוך מידע גנטי לטיפולים רפואיים טובים יותר

מדי יום בשלוש השנים האחרונות, 600 או כך אזרחים בריטים נוספים פונים למשרדי רפואה ברחבי הארץ. הם עונים למכתב, עם חותמת "BioBank" באותיות כחולות, שמתחיל: "אנו כותבים כדי לבקש את עזרתכם בלימוד המניעה והטיפול של סרטן, התקפי לב, שבץ מוחי, סוכרת, דמנציה ועוד הרבה מחלות קשות". ממשלת בריטניה רוצה לאסוף דם, שתן ו רוֹק; למדוד את קווי המותניים וקצב הלב שלהם; רצף ה-DNA שלהם; ולשאול אותם שאלות כמו "כמה חם אתה שותה את התה שלך?"

ההיענות לבקשה הנשמעת פולשנית היא וולונטרית, אך אחוז ההצבעה היה טוב. בקיץ הקרוב, BioBank תרשום את הנבדק במקום ה-500,000 במאמץ של 100 מיליון דולר בחסות המדינה להשתמש במידע הגנטי של האזרחים כדי להתאים את הרפואה ליחידים. התקווה היא שעל ידי מעקב אחר אנשים אלה למשך שארית חייהם, החוקרים יוכלו למצוא קשרים בין וריאציות גנים, התנהגות ורקע אתני וקובעים כיצד הם משפיעים על הרפואה תוצאות. הנתונים יכולים לעזור לרופאים לספק טיפול חכם יותר ומותאם אישית.

עם מידע שנאסף מפרויקט הגנום האנושי, מדענים כבר שיפרו את הבריאות של כמה אנשים. לדוגמה, רופאים רושמים כעת את התרופה Herceptin לחולי סרטן שד עם גורמים גנטיים מסוימים, ומפחיתים ב-50 אחוז את הסיכוי לחזרת גידולים. ומדענים זיהו גנים שעשויים להגביר את הסיכון לפתח מחלה קשה בשלב מאוחר יותר בחיים. שני עותקים גרועים של הגן ApoE4, למשל, יכולים להגביר את הסיכוי של אדם לפתח מחלת אלצהיימר בפקטור של 10.

BioBank מייצג את השלב הבא בחקירה גנטית. רוב המחלות הן קוקטיילים של גורמים גנטיים וסביבתיים, וביובנק יעזור לזהות את הקשרים הללו, אומר רורי קולינס, החוקר הראשי. בשנה הבאה, הפרויקט יהפוך את מסד הנתונים שלו לזמין לחוקרים רפואיים ולמפתחי תרופות ברחבי העולם. למעשה, זה ניסיון מוכן. מדענים יוכלו לשלוף את הרישומים, למשל, של גברים בגילאי 50 עד 60 שאובחנו כחולים בסרטן הגרון בששת החודשים האחרונים. לאחר מכן הם יכולים לחפש ברקע של מטופלים גורמים תורמים ברורים כמו עישון או קישורים בלתי צפויים, כמו טמפרטורת המשקה, כפי שהציע מחקר אחרון.

באביב האחרון הציג קולינס את התוכנית שלו בפני המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב, הבודקת אם האמריקאים ישתפו פעולה במחקר דומה. לעת עתה, נראה שהציבור חושש מפרויקט ממומן ומנוהל כאן על ידי הממשלה, בעיקר בגלל חששות לפרטיות. זה יכלול יותר ניירת, גם. המאמץ הבריטי מתאפשר בעיקר בזכות רישומי הבריאות האלקטרוניים של אותה מדינה ומערכת הבריאות המולאמת. בכל פעם שחברי מחקר מבקרים את רופאיהם, מידע רפואי חדש יוכנס לרשומות האלקטרוניות שלהם ויועלה לביובנק.

חסימות דרכים אלו הופכות את הפרויקטים הקטנים המעטים שכבר מתנהלים בארה"ב למבט מוגבל אך בעל ערך על גורמים גנטיים וסביבתיים המשפיעים על האוכלוסייה שלנו. החורף הזה, חוקרים מאוניברסיטת ונדרבילט השיקו את BioVU, ספריית הגנים וההיסטוריה הרפואית של 75,000 חולים שטופלו במרכז הרפואי שלה. הנתונים אינם חזקים כמו של BioBank, אבל יש ביקוש גדול לגישה. "המאמצים האלה יהפכו את הרפואה מאמנות למשהו יותר מדויק, כמו הנדסה", אומר מנהל המידע של BioVU, דן מסיס.

קולינס ומסיס מקווים שלפרויקטים שלהם תהיה השפעה דומה למחקר הלב של פרמינגהם, שעקב אחר חייהם של אלפי אנשים מאז 1948. הפרויקט הזה הניב כמעט את כל מה שהרופאים יודעים כיום על מחלות לב - הוא כימת את הסיכונים ליתר לחץ דם וטרשת עורקים, כמו גם את ההשפעות החיוביות של תזונה ופעילות גופנית. חלק מהקשרים כביכול יתבררו כשטויות, מודה קולינס. "אבל כך אתה באמת מגלה מה חשוב."