Pre jedného z 50 000 ľudí narodených s genetickou poruchou choroiderémie neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla spomaliť progresívnu stratu zraku. Vedci z Oxfordskej univerzity vyvinuli génovú terapiu na zvrátenie účinkov a hoci sa prvé výsledky zdali sľubné, neboli si istí, že liečba bude dlhodobo fungovať termín.
Podľa dnes zverejnená štúdia v New England Journal of Medicine, liečba u pacientov počas štyroch rokov dobre fungovala, čo vzbudilo nádej, že liečba tohto stavu (a iné genetické degeneratívne očné stavy, ako je retinitis pigmentosa alebo makulárna degenerácia), môžu byť dostupné pre iných pacientov čoskoro.
Mnohé liečby génovou terapiou boli zamerané na stavy, ktoré postihujú oči. Tieto ochorenia sú často spôsobené len jedným alebo dvoma génmi, oči sú ľahko dostupné na podávanie liečba a výsledky sa často dajú ľahko zistiť porovnaním liečeného a neliečeného pacienta oči.
Ľudia s choroiderémiou zisťujú, že ich zorné pole sa časom zužuje (nadácia pre výskum choroiderémie má dobrú simuláciu
aké to je mať stav). Stav je spôsobený a jediná genetická mutácia— kvôli tomu, kde sa nachádza, je choroba najbežnejšia u mužov — čo vedie k postupnej strate buniek detekujúcich svetlo v sietnici.Na liečbu tejto straty vedci vstrekli vírusy do sietnice, ktorá obsahovala miliardy pracovných kópií génu. S funkčnou kópiou génu môžu bunky sietnice fungovať normálne.
Vedci vyskúšali túto liečbu na šiestich pacientoch v Spojenom kráľovstve. Prvé výsledky vyzerali dobre. Po štyroch rokoch liečba nielen spomalila progresiu straty zraku, u niektorých pacientov dokonca z dlhodobého hľadiska zlepšila zrak. Najdrastickejšie zlepšenie zaznamenal najmladší pacient, čo vedcom naznačuje, že podávanie liečby pacientom s choroidémiou, kým sú mladí, môže priniesť ešte lepšie výsledky.
Je to malá štúdia, ale so sľubnými výsledkami. Výskumníci plánujú otestovať génovú terapiu v oveľa väčšej klinickej štúdii a tiež zistiť, či sa liečba vzťahuje na iné formy progresívnej slepoty, podľa BBC.